La drépanocytose est une maladie génétique. Elle touche le gène de l'hémoglobine, qui sert au transport de l'oxygène. Une personne malade a reçu de chacun de ses deux parents une version mutée du gène de l'hémoglobine et est dite homozygote. On peut aussi n'avoir qu'une seule version du gène muté. On est alors dit hétérozygote. On n'est pas malade, mais on peut transmettre la maladie.
Chez une personne drépanocytaire, l'hémoglobine est de moins bonne qualité et les globules rouges sont déformés. Cela peut entraîner de graves anémies, par destruction de globules rouges. De façon chronique, mais aussi lors de crises très douloureuses, les globules rouges peuvent boucher les vaisseaux sanguins, en particulier dans les membres et les côtes. Ce qui nécessite des hospitalisations fréquentes.
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Les risques de la drépanocytose sur la grossesse
Cette maladie touche principalement les populations noires (africaine, antillaise, nord-américaine), et certaines populations asiatiques et du bassin méditerranéen.
Les zones les plus concernées en France se situent dans les DOM-TOM, l'Ile-de-France, Bordeaux et Marseille.
C’est une pathologie grave et on ne dépassait pas l'âge de 20 ans dans les années 1970. L'espérance de vie a beaucoup augmenté et la qualité de vie s'est améliorée. Les femmes drépanocytaires peuvent avoir une vie de couple et développer un désir de maternité. La grossesse était auparavant contre-indiquée à cause des risques encourus. La mortalité maternelle atteignait 20 %. Elle a chuté et est maintenant de 0,5 à 3 %.
D'autres risques sont majorés : infection, naissance prématurée, pré-éclampsie, césarienne et mort fœtale in utero.
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Dépister au plus tôt
Une femme atteinte de la drépanocytose doit faire un bilan de son état général avant d'entamer une grossesse. Il est préférable de chercher si son conjoint est porteur du gène muté : si c'est le cas, l'enfant à venir peut-être atteint de la maladie.
Si ce risque existe, le médecin peut, vers le troisième mois de grossesse, effectuer une biopsie du placenta ou une amniocentèse, pour savoir si l'enfant est homozygote. Dans ce cas, une interruption médicale de grossesse peut être pratiquée. Et un test est, de toute façon, effectué trois jours après la naissance pour les enfants à risque.
Neuf mois sous surveillance
On ne peut pas soigner la drépanocytose à ce jour, mais des médicaments aident à supporter les crises et à enrayer les anémies. L'acide folique et la vitamine B9 servent dans la fabrication des globules rouges et sont donnés à haute dose à une femme drépanocytaire en début de grossesse. En revanche, la prise d'hydroxyurée, employée pour éviter les crises, doit être stoppée, car elle augmente les risques de malformations. Et, contre la douleur, la morphine peut être utilisée, même pendant la grossesse.
Les anémies nécessitent parfois des transfusions sanguines. Or, cela apporte du fer qui, en surcharge, peut être un poison. Des médicaments, appelés chélateurs du fer, empêchent son absorption et diminuent ce problème.
Tout au long de la grossesse, la mère et l'enfant sont particulièrement surveillés, en raison des risques d'hypertension et d'infection chez la mère, et d'un retard de développement chez le fœtus.
La mère doit aussi adapter son hygiène de vie, en buvant entre 3 et 4 litres d'eau par jour. Elle doit également rester au calme et se protéger particulièrement du froid qui provoque les crises.
Enfin, l'accouchement suit un protocole particulier. « A son arrivée à l'hôpital, la future maman est réchauffée par des couvertures chauffantes, hydratée par perfusion et mise sous oxygénothérapie. Pour lutter contre la douleur, la péridurale est mise en place sans attendre. Après l'accouchement, la mère pourra même rester en soins intensifs pendant 48 heures.
Un hôpital de référence
À Paris, l'hôpital Tenon est un centre de référence pour la drépanocytose et prend aussi en charge les futures mères. Tous les intervenants, médicaux ou non, connaissent la maladie, cela permet une prise en charge efficace des patients, dans tous les services. Il existe aussi des protocoles de gestion de la douleur lors des crises, pendant ou hors de la grossesse.
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